Για την Ιωάννα


18 Μαΐ 2012

DNA , γενετική και SMA

Γειά σας! Ελπίζω όλοι σας να είστε καλά. Εμείς είμαστε καλά και οι περιπέτειες συνεχίζονται! :) Τα highlights της εβδομάδας είναι tα εξής. Άρχισα να απαντάω στο ονομά μου, και θα σας δείξω και βίντεο αν δε με πιστευέτε. Επίσης έφτιαξα twitter και email (http://www.twitter.com/#!/GiatinIoanna και ioannaxanthos@gmail.com). Η μαμά μου είπε πως όλοι έχουν twitter και email οπότε δε γινόταν εγώ να μείνω χωρίς. ;) Βέβαια αυτό θα με βοηθήσει και σε μια καινούρια αποστολή που αποφασίσαμε να βγάλουμε είς πέρας με τη μαμά μου.

Μετά απο μια μεγάλη συζήτηση με τη μαμά μου, αποφασίσαμε πως θα πρέπει να ενημερώσουμε όλο το κόσμο για το τι είναι το SMA (νωτιαία μυική ατροφία). Βάλαμε λοιπόν στοίχημα με τον εαυτό μας οτι θα μπορέσουμε μέσα στους επόμενους μήνες όλοι να μάθουν τι είναι το SMA!

Κατ'αρχήν το SMA είναι η μια σχετικά συχνή σπάνια γενετική ασθένεια...κάτσε αυτό που λέω δεν βγάζει νόημα. Κι όμως αυτή είναι η αλήθεια! Είναι η νούμερο ένα γενετική αιτία θανάτου στα παιδιά κάτω των 2 ετών. Οφείλεται στην απουσία του γονιδίου SMN1 που είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης απο τον εγκέφαλο στους μύες. Δεν έχει καμία επίπτωση στην νοητική ικανότητα. Διακρίνεται σε πολλούς τύπους, συνήθως ανάλογα με το πότε εκδηλώθηκαν τα πρώτα συμπτώματα και προσβάλει αρχικά τους μύες των περιφερικών άκρων και μετά τους μύες του κορμού. Το γενετικό αυτό νόσημα μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Με απλά λόγια, αυτο σημαίνει πως οι γονείς είναι υγιείς φορείς αυτού του γονιδίου. Υπολογίζεται πως περίπου 1 στους 40 είναι υγιείς φορείς! Αυτό είναι ένα άρθρο που βρήκε η μαμά μου για το πόσοι φορείς υπάρχουν στην Αμερική.
Όταν δύο "φορείς" του γονιδίου αποκτήσουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 παιδιά τους να εμφανίσει το νόσημα. Κάνοντας τους υπολογισμούς στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 250.000 "φορείς"! Η μαμά μου είπε πως εδώ η Αμερικάνικη Εταιρία Ιατρών Γενετιστών προτείνει αυτή η εξέταση να είναι εξέταση ρουτίνας σε κάθε ζευγάρι που θέλει να κάνει παιδάκια. (Διάβασε εδώ)

Αυτές είναι μερικές πληροφορίες για το SMA. Άν έχετε καμία ερώτηση μπορείτε να μου στείλετε email στο ioannaxanthos@gmail.com και ελπίζω να με βοηθήσετε στη καινούρια μου αποστολή και να μοιραστείτε με άλλους την ιστορία μου και μέσα από το twitter.
twitter.com/#!/GiatinIoanna
Η μαμά μου εξαντλήθηκε καθώς με έβλεπε να γράφω στο blog μου. :)


Νομίζω οτι μπορεί να σας κούρασα λίγο με όλα αυτά. Θα σας δείξω μερικές αστείες φωτογραφίες να γελάσετε γιατί όπως λέει και η μαμά μου η ζωή έχει πολύ πλάκα ;)!!


Αυτά τα παπουτσάκια τα έχετε σε νούμερο 40;

Μίκυ σοβαρέψου λίγο να βγάλουμε μια καλή φωτογραφία!

Αυτό το όνομα μου ακούγεται τόσο ωραία...ειδικά όταν το λέει ο θείος Παναγιώτης.


Φιλάκια σε όλους και μη ξεχάσετε να με βοηθήσετε στην αποστολή μου!!

5 σχόλια:

  1. ΚΑΛΗΜΕΡΑ ΙΩΑΝΝΑ ΑΠ'ΟΤΙ ΒΛΕΠΩ ΕΙΣΑΙ ΚΑΛΑ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙΣ ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΚΑΙΝΟΥΡΓΙΑ ΠΡΑΓΜΑΤΑ .ΕΙΔΑ ΟΤΙ ΑΝΟΙΞΕΣ ΛΟΓΑΡΙΑΣΜΟ ΣΤΟ TWITTER .ΔΕΝ ΞΕΡΩ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟ ΑΛΛΑ ΘΑ ΠΩ ΣΤΗΝ ΜΑΜΑ ΜΟΥ ΝΑ ΜΟΥ ΑΝΟΙΞΕΙ ΚΑΙ ΕΜΕΝΑ ΓΙΑ ΝΑ ΤΑ ΛΕΜΕ ΚΑΙ ΑΠΟ ΕΚΕΙ ΠΟΛΛΑ ΦΙΛΙΑ!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  2. ΦΙΛΑΚΙΑ ΠΟΛΛΑ ΙΩΑΝΝΑ ΜΑΣ!!ΠΟΛΥ ΟΜΟΡΦΕΣ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  3. Καλημερα μικρή μου Ιωάννα. Τελειες οι φωτογραφιες σου! και τι μεγαλα ποδαρακια για τοσο μικρο παιδακι χαχαχα. Το κοκκινο οφειλω να σου πω οτι σου παει πολυ πολυ.
    φιλακια πολλά!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  4. Well done post, Ioanna! Ask you daddy to buy you an Apple T-shirt as well.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  5. Το mystickland,σου στέλνει ενα τεράστιο φιλάκι και μια μεγάλη αγκαλίτσα..Θα ετοιμάσω ενα ωραίο post και θα σου το αφιερώσω..Έτσι θα βοηθήσω και εγω λιγάκι στην αποστολή σου..
    σε χαιρετώ!!
    mystickland.blogspot.com

    ΑπάντησηΔιαγραφή