Για την Ιωάννα


4 Δεκ 2012

Πρόληψη

Γεία σας σε όλους,

Κατ'αρχήν θα ήθελα να σας ευχαριστήσω θερμά για την αγάπη σας. Έχω πει τόσες φορές πως αυτή η αγάπη, μας κάνει πραγματικά πιο δυνατούς και μας δίνει λόγους να συνεχίζουμε.

Το μπλόγκ εχει μια αποστολή και για αυτή θέλω να μιλήσω για άλλη μια φορά. Θα μιλήσω λίγο για τους αριθμούς του SMA. Σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες 1 στους 35 στη λευκή φυλή είναι φορέας του γονιδίου. Με λίγα λόγια η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με SMA είναι περίπου 1 στις 5000. Είναι η πιο συχνή "σπάνια" γενετική ασθένεια και είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 2 ετών.

Έλαβα ένα εμαιλ απο την κυρία Κυριακή Κέκου. Είναι η υπεύθυνη βιολόγος για τη διάγνωση και την πρόληψη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία", υπό την επίβλεψη του καθηγητή κ Εμ Καναβάκη. Το εμαιλ αυτό με συγκίνησε βαθιά. Χαίρομαι τόσο πολύ όταν ακούω πως η προσπάθεια μας έχει ανταπόκριση. Απο την άλλη όμως θυμώνω. Θυμώνω γιατί δυστυχώς οι γυναικολόγοι δεν ευαισθητοποιούνται, για αυτούς όλα αυτά είναι "απλώς μικροί (;) αριθμοί" όπως λέει και η κυρία Κέκου. Σας παραθέτω το εμαιλ της...

Αγαπητή Βίκυ,

ονομάζομαι Κυριακή Κέκου και είμαι η υπεύθυνη βιολόγος, για τη διάγνωση και την πρόληψη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" υπό την επίβλεψη του καθηγητή κ Εμ Καναβάκη. Μέχρι σήμερα έχουμε πραγματοποιήσει πάνω από 250 προγεννητικούς ελέγχους και έχουμε διαγνώσει περίπου 230 παιδιά με SMA, που όταν τα ανακοινώνουμε σε συνέδρια ή στις αρμόδιες υπηρεσίες υγείας είναι απλώς μικροί αριθμοί(;) που δεν τους εντυπωσιάζουν. Όμως όπως συμβαίνει και με όλες τις δύσκολες καταστάσεις αυτοί που ευαισθητοποιούνται τελικά είναι και αυτοί που τις βιώνουν.

Ο λόγος που σας γράφω είναι πως ότι δεν μπορέσαμε εμείς να κάνουμε τα τελευταία χρόνια σε συνέδρια και ανακοινώσεις για την ευαισθητοποίηση των γυναικολόγων (ακόμα την περιμένουμε) την έκανε η ιστοσελίδα της μικρής Ιωάννας σε λίγους μήνες! Η ανταπόκριση του κόσμου είναι εκπληκτική και έρχονται όχι ενημερωμένοι από γιατρούς αλλά από την "Ιωάννα" όπως λένε.

Επειδή εμείς συναντάμε τους γονείς σε μια επώδυνη περίοδο γι' αυτούς, δεν μπορούσαμε μέχρι τώρα, να πιέσουμε για ενέργειες σαν τη δική σας, γιατί έπρεπε να ερθει από μόνο του από το βίωμα, γιατί αυτό και μόνο αυτό έχει την αλήθεια, την αγνότητα και τη σοβαρότητα που χρειάζεται. Συγχαρητήρια για την πρωτοβουλία και για τη δύναμη να δείτε πέρα από την προσωπική σας ιστορία αυτό που μπορεί να αγγίξει και τους συνανθρώπους σας, συνεχίστε για τον κόσμο αλλά και για τους άλλους γονείς που έχουν ή είχαν παιδί με SMA, μέχρι να μπορέσουμε να εξαλείψουμε με τη σωστή πρόληψη τη νόσο.


Κυριακή Κέκου
Μοριακή Βιολόγος
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών


Τέλος θα ήθελα να σας ενημέρωσω για 2 διαλέξεις που θα παραθέσει τις επόμενες εβδομάδες με θέμα «Κι’ όμως το DNA σας γνωρίζει….» ο κύριος Δημήτρης Παπαδημητρακόπουλος. Οι διαλέξεις θα αφορούν στην πρόληψη του SMA και άλλων 100 γενετικών ασθενειών. Θα πραγματοποιηθούν στα Βιβλιοπωλεία Ελευθερουδάκη τις παρακάτω ημερομηνίες.
  1. Τετάρτη 12/12/12 και ώρα 18:30,
    Κεντρικό κατάστημα, Πανεπιστημίου και Αμερικής, Αθήνα

  2. Δευτέρα 17/12/12 και ώρα 18:30,
    Κατάστημα Κηφισιάς, Κηφισίας 268, Κηφισιά.

Η πρόληψη, δυστυχώς, για την ώρα είναι το μόνο μπορούμε να κάνουμε. Η ενημέρωση είναι δύναμη και ανεξάρτητη των επιλογών του καθενός! Νομίζω πως δεν υπάρχει πιο σημαντικό πράγμα απο το να βεβαιωθείς πως το παιδί σου δε θα πεθάνει απο μια ασθένεια που μπορεί να προληφθεί.

KEEP SMILING & KEEP FIGHTING

16 σχόλια:

  1. Η ΜΟΝΗ ΛΕΞΗ ΠΟΥ ΜΟΥ ΗΡΘΕ ΝΑ ΠΩ ΜΕ ΤΟ ΠΟΥ ΤΟ ΔΙΑΒΑΣΑ ΕΙΝΑΙ "ΝΑΙΙΙΙΙΙΙΙΙΙΙΙΙ".ΜΙΑ ΥΠΕΡΟΧΗ ΜΕΡΑ ΞΕΚΙΝΗΣΕ!!!ΠΩΣ ΝΑ ΜΗΝ ΕΙΝΑΙ ΑΛΛΩΣΤΕ ΥΠΕΡΟΧΗ ΜΕ ΤΕΤΟΙΑ ΥΠΕΡΟΧΑ ΝΕΑ!!!ΙΩΑΝΝΑ ΜΟΥ ΜΠΡΑΒΟ!!!Ο ΑΓΩΝΑΣ ΣΥΝΕΧΙΖΕΤΑΙ ΚΑΙ ΣΤΟ ΤΕΛΟΣ ΘΑ ΝΙΚΗΣΟΥΜΕ!!!!Ε.ΔΡΟΥΚΑ

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  2. Συγχαρητήρια και πάλι!
    Και μπράβο στην κα Κέκου, που σας έγραψε για το ότι ο αγώνας σας , αποδίδει καρπούς!
    Να σας ρωτήσω κάτι: στη λευκή φυλή 1 στους 35 φέρουν το γονίδιο, στους υπόλοιπους πόσες είναι οι πιθανότητες;
    Είναι μειωμένες;

    Ευχαριστώ και καλημέρα.

    Μάνια

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  3. Χαρηκα και συγκινηθηκα παρα πολυ Βικυ και Σπυρο!!!Η γλυκοπαραμυθενια σιγουρα θα χαμογελαει και θα ειναι πολυ χαρουμενη απο αυτα τα νεα οπως ειμαστε ολοι μας!!!Μπραβο και στην κα Κεκου για την ευαισθησια της και για το ομορφο e-mail της!!Βικυ μου ολοι μαζι συνεχιζουμε να πολεμαμε και να χαμογελαμε!!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  4. Καλημέρα Μαμά Βίκυ!!!
    Μπράβο σε όλους σας και πάνω από όλα μπράβο στην Ιωάννα..
    Χαίρομαι πολύ που συνεχίζεται η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση!
    Πιστεύω ότι τα λέει όλα η παρακάτω πρόταση:
    Νομίζω πως δεν υπάρχει πιο σημαντικό πράγμα απο το να βεβαιωθείς πως το παιδί σου δε θα πεθάνει απο μια ασθένεια που μπορεί να προληφθεί.

    Keep fighting, keep smiling.
    Σας αγαπάμε πολύ!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  5. Πόσο χαίρομαι που ο σκοπός της Ιωάννας γίνεται πραγματικότητα!!! Τι όμορφο το εμαιλ της κ.Κέκου!!! Πόσο χαίρομαι για εσάς, Βίκυ και Σπύρο!!! Ναι, είναι αλήθεια, εέχετε κερδίσει την αγάπη πολλών ανθρώπων από όλο τον κόσμο!
    Σήμερα ακουσα στο ραδιόφωνο για ένα κοριτσάκι 2 ετών με νωτιαία μυική ατροφία στην Brescia της Ιταλίας η οποία κάνει θεραπεία με stem cells (βλαστοκύτταρα) από την μαμά της και στην οποία βλέπουνε βελτίωση. Κάνοντας μια έρευνα στον διεθνή ιστότοπο Pubmed-NCBI, είδα ότι γίνονται έρευνες πάνω στην θεραπεία του SMA με stem cells. (π.χ. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20955113 ) Εύχομαι μια μέρα η επιστήμη να καταφέρει να θεραπεύσει γενετικές ασθένειες, σαν αυτή!
    Παρόλα αυτά, η πρόγνωση είναι η καλύτερη μέθοδος για την αποφυγή του SMA!

    Keep fighting, keep smiling!
    Τζένη

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  6. Πολύ καλά νέα! Ευχαριστούμε που το μοιραστήκατε! Να είστε καλά!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  7. Χαρη στην Ιωαννιτσα....το SMA εγινε γνωστο...αυτο δεν το ξεχναμε ποτε...μαμα Βικυ και μπαμπα Σπυρο. RIP little angel...
    Μια μανουλα που σας σκεφτεραι, Βιβιαν.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  8. Μπραβο σε ολους σας. Ειναι σπουδαιο να βλεπεις οτι παρα το πεισμα καποιων καποιοι αλλοι keep fighting and moving on....
    Μπράβο Ιωαννουλα

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  9. Γεια σας, μαμά Βίκυ και Σταύρο,

    Είχα διαβάσει για την ιστορία της Ιωάννας και δεν είχα τον απαραίτητο χρόνο να διαβάσω αυτό το blog. Το διάβασα όμως όλο χθες και σήμερα και ειλικρινά σας θαυμάζω!Είστε δύο καταπληκτικοί γονείς που κάνατε τα πάντα για αυτό το γλυκό παιδάκι, που μόνο χαμόγελα και χαρά σας έδινε.
    Πραγματικά όταν διάβασα και τα τελευταία άρθρα για την μικρούλα Ιωάννα και για την ημέρα που έφυγε από τη ζωή, δεν μπορούσα να σταματήσω να κλαίω.! Δε σας γνωρίζω προσωπικά, αλλά βλέπω δύο γονείς που έκαναν τα πάντα για το κοριτσάκι τους δεν το έβαλαν ποτέ κάτω.
    Είστε δυνατοί και μπράβο σας, και η Ιωάννα ήταν ακόμα πιο δυνατή και μας το έδειξε. Παρά όλες τις δυσκολίες (αυτό το σωληνάκι που είχε συνέχεια, τα οξυγόνα κλπ) όσο δύσκολα και αν πέρασε κάποιες μέρες πάντα ΧΑΜΟΓΕΛΟΥΣΕ.
    Και αυτό είναι το σημαντικό.
    Βλέπετε είχα και εγώ παρόμοια ιστορία με το παιδάκι δύο γνωστών μου.
    Τον Σεπτέμβριο του 2010 έφεραν στον κόσμο ένα πανέμορφο αγοράκι.Διαγνώστηκε έπειτα από δύο μήνες ότι το παιδάκι τους έπασχε από μια σπάνια ασθένεια, κάτι σαν την μεσογειακή αναιμία, δεν γνωρίζω ακριβώς τι. Είχαν και οι δύο γονείς ο στίγμα από ότι ξέρω. Όταν το έμαθαν αυτό, έχασαν την γη κάτω από τα πόδια τους.
    Και αυτό γιατί ο γιατρός δεν σκέφτηκε να τους πει ότι είναι σημαντικό να κάνουν κάποιες λεπτομερείς εξετάσεις, το θεώρησε ασήμαντο.
    Συγκεκριμένα τους είπε να προσπαθήσουν να κάνουν άλλο παιδί, γιατί αυτό δεν θα καταφέρει να ζήσει πολύ.
    Ο μικρούλης μπαινόβγαινε συνέχεια στα νοσοκομεία με τους γονείς του, πάνω που καλυτέρευε μετά από λίγες μέρες γινόταν το ίδιο, ήταν και αυτός με οξυγόνο. Ωστόσο, έπειτα από ένα χρόνο, με αυτούς τους γονείς να παλεύουν για το παιδί τους, γλυκούλης Παναγιώτης πάλεψε όσο μπορούσε, αλλά δεν τα κατάφερε και έφυγε από τη ζωή..
    Αργότερα οι δύο γονείς ξαναπροσπάθησαν και μετά από ένα χρόνο έκαναν ένα υγιέστατο και πανέμορφο μωράκι, αυτή τη φορά έχοντας κάνει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και με άλλο γιατρό φυσικά.
    Όλα αυτά τα είπα, (ελπίζω να μη σας κούρασα,η ιστορία της Ιωάννας με άγγιξε πάρα πολύ) διότι πρέπει οι δύο γονείς οποιοιδήποτε γονείς να κάνουν πάντα τις εξετάσεις, ακόμα και κάποιες που είναι ρουτίνας ή πιο λεπτομερείς. Να το τονίζετε στον γιατρό σας αυτό, είναι σημαντικό.
    Να μη χαθούν άδικα άλλα παιδάκια.
    Να είστε καλά μαμά Βίκυ και μπαμπά Σπύρο. Συγχαρητήρια και πάλι για το κουράγιο σας και την δύναμη που έχετε να ενημερώσετε τον κόσμο για αυτή την ασθένεια που έπασχε η μικρή Ιωάννα άλλα και χιλιάδες ακόμα παιδιά.
    Είμαι σίγουρη πως η Ιωάννα σας καμαρώνει από εκεί ψηλά και είναι περήφανη για τους δύο υπέροχους γονείς που είχε.
    Εξάλλου, πρέπει να θυμάστε ότι θα θέλει να είστε πάντα χαμογελαστοί.
    Ελπίζω να περνάς καλά εκεί πάνω γλυκούλα Ιωάννα, έχεις συγκινήσει πάρα πολύ κόσμο.

    Για την Ιωάννα. :)



    ΑπάντησηΔιαγραφή
  10. Μαμά Βίκυ και μπαμπά Σπύρο ήθελα να πω, όχι Σταύρο αυθόρμητα μου βγήκε.

    Συγχαρητήρια και πάλι.!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  11. Πολυ ομορφα νεα για ολους μας πολυ ομορφα νεα για το μελλον μας και των παιδιων μας! Ολοι να ενημερωνόμαστε προληπτικά για ολα τα μεταβολικα νοσήματα δεν πρεπει η άγνοια ή η αναισθησία γιατρών νσ φέρνει ως αποτέλεσμα το θάνατο των παιδιων μας και το δικο μας θρηνο! Οσο ενημερωτικά και μονο η Μεσογειακή αναιμία μπορεί νσθεραπευτεί δεν ξερω αν πια γίνεται στην Ελλάδα αλλα στην Ελβετία σίγουρα θεραπευτηκε ξαδερφη μου. Σίγουρα υπάρχουν κριτήρια και εξετάσεις που πρέπει να γινουν ώστε να ξεκινήσει ολο το θεραπευτικό συνολο αλλα δεν ανέχομαι να ακούσω ξανά απο Ελληνες γιατρούς οτι δεν θεραπεύεται και δεν αφηνουν γονείς να δοκιμάσουν την τύχη τους στο εξωτερικό. Φυσικά πρεπει νσ εξετάζεται το ζευγαρι πριν γινουν γονείς κι αν οχι στην πρωτη εξέταση με τη διάγνωση της εγκυμοσύνης. Οι Έλληνες ειμαστε περηφανοι για εσας μαμα Βικυ μπαμπα Σπυρο και Ιωαννα μας!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  12. καλημέρα παντοτινοί μανούλα και μπαμπούλη!

    να είστε καλά και να προσπαθείτε πάντα για το καλύτερο! και να είστε βέβαιοι ότι έτσι η μικρούλα σας εξακολουθεί να χαμογελά δίπλα σας...μαζί με όλα τα παιδάκια που θα βρουν βοήθεια.

    σας αγαπώ κι ας μην σας έχω συναντήσει, γιατί είστε ωραίοι άνθρωποι και σας αξίζει μεγάλη ευτυχία. να είστε πάντα δυνατοί και γεματοι συναισθήματα.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  13. Το κοριτσάκι σας τα καταφέρνει πάρα πολύ καλά και συνεχίζει να προσπαθεί για όλα τα φιλαράκια της με SMA που ταλαιπωρούνται. Όλες οι ευχές και οι προσευχές μας μαζί σας!!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  14. Ιωάννα μου οι γονείς σου και εσύ είστε μεγάλο πρότυπο για εμάς.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  15. Bίκυ μου, για άλλη μια φορά, συγχαρητήρια για την αποστολή σου, που πραγματικά αποδίδει όπως δείχνουν τα πράγματα!...
    Θα ήθελα όμως, με μεγάλη πίκρα, να θίξω ένα ζήτημα.
    Στην καταπολέμηση νόσων όπως το sma, η κυστική ίνωση κ.λ., εχθρός μας δεν είναι μόνο οι γυναικολόγοι και η έλλειψη πληροφόρησης. Είναι πάνω από όλα ένα κράτος που θεωρεί πολυτέλεια το να μην πεθάνει κάπου παρακάτω το παιδί σου από κάτι που προλαμβάνεται. Η εξέταση για το sma στο Παίδων "Η Αγία Σοφία" στοιχίζει 150 ευρώ (και για την κυστική ίνωση που ανέφερα 320 ευρώ για το υψηλότερο ποσοστό μεταλλάξεων σε ένα μικροβιολογικό κέντρο που ρώτησα, αλλά ας πούμε ότι αυτό είναι εκτός θέματος τώρα). Κανένα ταμείο δεν δικαιολογεί αυτές τις εξετάσεις, και σημειωτέον, για sma δεν υπάρχει διαγνωστικό κέντρο στην επαρχία, οπότε αν πάει κάποιος στην Αθήνα ειδικά για αυτό, το κόστος ανεβαίνει αρκετά λόγω μεταφορικών εξόδων.
    Έχω ένα κοριτσάκι 19 μηνών, υγιέστατο (με τα έως τώρα δεδομένα), αλλά τώρα που "ξέρω", θα κάνω την εξέταση για sma πριν την προσπάθεια για δεύτερο παιδάκι, κι ας στερηθώ άλλα πράγματα.
    Θα ήθελα όμως κάποια στιγμή, εκτός από μια υπέροχη μανούλα όπως εσύ, να ευαισθητοποιηθούν κι άλλοι φορείς.
    Δεν ξέρω αν μπορεί κανείς να ελπίζει σε πολλά σε μια χώρα που ο τομέας υγεία δεν ασχολείται καν με τη θεραπεία, πόσω μάλλον με την πρόληψη, αλλά για ένα τόσο σοβαρό ζήτημα ας κινητοποιηθεί όποιος μπορεί, κρατικός ή μη φορέας, εντός κι εκτός Αττικής.
    Έχουν όλοι το δικαιώμα της υγείας των παιδιών τους.
    Ευχαριστώ πάρα πολύ από καρδίας για όλα όσα κάνετε και για την φιλοξενία του σχόλιού μου, για άλλη μια φορά.
    Με πολλή αγάπη,
    Δήμητρα (Χανιά).

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  16. Η Ιωαννα θα πρεπει να ειναι πολυ υπερηφανη απο τον παραδεισο της γιατι χαρη σε κεινη και σε σας, τους δυο υπεροχους γονεις της, εγινε η αρχη για κατι μαγικο! Για την ενημερωση και την προληψη ολων μας! Μπορει στο μελλον, κι ας το ευχηθουμε ολοι, να μπορουν ολα τα ζευγαρια να κανουν ολες τις απαραιτητες εξετασεις και να μην ξαναχαθει αλλο μωρο.
    να στε καλα, σας αγαπαμε
    αργυρω

    ΑπάντησηΔιαγραφή